| 脂蛋白脂肪酶Pro207→Leu基因突变致高甘油三酯血症 |
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| 引用本文： | 刘新宇,穆云翔,杨宇虹,赵郁,解用虹. 脂蛋白脂肪酶Pro207→Leu基因突变致高甘油三酯血症[J]. 医学分子生物学杂志, 2005, 2(2): 83-85 |
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| 作者姓名： | 刘新宇 穆云翔 杨宇虹 赵郁 解用虹 |
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| 作者单位： | 天津医科大学生物化学教研室,天津市,300070;天津医科大学生物化学教研室,天津市,300070;天津医科大学生物化学教研室,天津市,300070;天津医科大学生物化学教研室,天津市,300070;天津医科大学生物化学教研室,天津市,300070 |
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| 基金项目： | 天津市自然科学基金(No.033607311) |
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| 摘 要： | 目的探讨高甘油三酯血症与脂蛋白脂肪酶基因突变之间的内在联系.方法采用PCR-SSCP和DNA测序技术,对1例随访多年的高甘油三酯血症患者LPL基因第1～9个外显子、部分内含子和5'端调节区进行筛查.结果该患者经检测确定为LPL外显子5 Pro207→Leu错义突变.对先证者全家进行家系分析,证实家系中先证者及其父亲均为高甘油三酯血症患者,且均为LPL外显子5 Pro207→Leu错义突变.结论推测此突变影响了LPL分子的活性中心的形成,从而降低了催化活性,导致了高甘油三酯血症的发生.
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| 关 键 词： | 脂蛋白脂肪酶 基因突变 PCR-SSCP 家系分析 |
| 修稿时间： | 2004-12-27 |
Mutation of Lipoprotein Lipase Gene Pro207Leu Result in Hypertriglyceridemia |
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| LIU Xinyu,MU Yunxiang,YANG Yuhong,ZHAO Yu,XIE Yonghong. Mutation of Lipoprotein Lipase Gene Pro207Leu Result in Hypertriglyceridemia[J]. Journal of Medical Molecular Biology, 2005, 2(2): 83-85 |
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| Authors: | LIU Xinyu MU Yunxiang YANG Yuhong ZHAO Yu XIE Yonghong |
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| Affiliation: | LIU Xinyu,MU Yunxiang,YANG Yuhong,ZHAO Yu,XIE Yonghong Department of Biochemistry,Tianjin Medical University,Tianjin,300070,China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | lipoprotein lipase gene mutation PCR-SSCP analysis of pedigree |
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