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| 甲型血友病产前基因诊断(简报) | |
| 作者姓名： | 沈岩 吴冠芸 王申五 高庆生 忻星 孙念怙 凤云 吴玉珍 宁阳 |
| 作者单位： | 中国医学科学院基础医学研究所(沈岩，吴冠芸，王申五，高庆生，忻星)，协和医院(孙念怙，凤云，吴玉珍)，协和医院(宁阳) |
| 摘 要： | 甲型血友病是一种最为常见的遗传性凝血疾病,由于血浆中缺乏第8因子所致.患者常因出血不止或继发病症而夭折,目前除输血或直接输第8因子外尚无其它好的治疗手段。因此进行血友病产前基因诊断,杜绝患儿出生对提高我国人口素质具有十分重要的意义。国外于1985年用克隆的第8因子基因为探针进行了甲型血友病产前基因诊断,国内目前尚无成功经验.作者使用克隆的第8因子基因为探针,进行了血友病基因携带者的探测,并成功地完成了国内第一例甲型血友病产前基因诊断.甲型血友病患者某男,29岁,3岁 |
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