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结节性硬化症1例
作者姓名:郑海雁
作者单位:山东省济宁市第一人民医院,272100
摘    要:临床资料患者男,12岁,因反复抽搐9年伴起皮疹8年来诊。患者9年前无明显诱因地反复抽搐。发作时全身抽搐,口吐白沫,伴意识丧失,每次持续数分钟。曾于1995年行颅脑CT示脑实质内多发散在的结节性钙化灶。长期服用丙戊酸钠片,γ-酪氨酸等多种药物,病情控制良好。患者体格发育正常,智力发育明显落后于同龄儿。既往无重大手术及外伤史,无食物和药物过敏史。其父母健康,非近亲婚配,有1弟,智力障碍,有1堂姐,癫痫史1年。

关 键 词:结节性硬化症 体格检查 诊断 治疗 常染色体显性遗传病
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