| 摘 要： | 目的分析广州北部地区计划怀孕夫妇地中海贫血(以下简称地贫)筛查结果,以更好地实施孕前地贫筛查。方法选择2016年7月至2017年6月在广州市花都区妇幼保健院接受免费孕前优生健康检查的4 910对夫妇作为研究对象,夫妇双方行血常规初筛,任一方平均红细胞容积(mean corpuscular volume,MCV)和(或)平均红细胞血红蛋白(mean corpuscular hemoglobin,MCH)降低即双方均行血红蛋白电泳分析和基因检测,对地中海贫血高风险家庭给予遗传咨询指导。结果 (1)地贫初筛阳性率为28.19%(1 384/4 910)。(2)血红蛋白分析初诊为β地贫的基因检出符合率为99.22%(384/387)。(3)初筛异常男女地贫基因总体检出率分别为82.26%(547/665)、74.13%(639/862),女性低于男性,二者比较差异有统计学意义(P0.05)。初筛正常男女地贫基因检出率分别为3.34%(24/719)、7.09%(37/522),二者比较差异有统计学意义(P0.05)。该人群α和β地贫基因检出率分别为9.67%(863/8 910)、3.67%(327/8 910),β基因复合α基因检出率为0.64%(57/8 910)。(4)夫妻同型地贫检出率为1.81%(89/4 910),其中同型α地贫和β地贫各占87.64%(78/89)和12.36%(11/89)。结论该地区计划怀孕夫妇地贫基因携带率高,夫妻双方规范筛查和遗传咨询是减少重型地贫患儿出生的重要措施。
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