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载脂蛋白E基因编码区及其转录调控区+113G/C多态在中国正常人群中的分布
引用本文:赵晓萍,谢惠君,郑惠民,汤国梅,丁素菊,任大明.载脂蛋白E基因编码区及其转录调控区+113G/C多态在中国正常人群中的分布[J].军事医学科学院院刊,2004,28(2):111-113.
作者姓名:赵晓萍  谢惠君  郑惠民  汤国梅  丁素菊  任大明
作者单位:1. 第二军医大学长海医院神经内科,上海,200433
2. 复旦大学生命科学院遗传学研究所遗传工程国家重点实验室,上海,200433
摘    要:目的:探讨中国正常人群中载脂蛋白E(ApoE)基因编码区及其转录调控区 113G/C多态的分布。方法:采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态(RFLP)方法,检测ApoE基因编码区及其转录调控区 113G/C多态各等位基因及基因型的烦率分布。结果:正常人群中ApoE基因及转录调控区 113G/C多态基因型的分布符合Hardy-Weirdberg平衡。按是否含ApoE ε4基因分层后,ε4与非ε4型人群等位基因和基因型烦率分布差异均无显著意义(基因型χ^2=1.819,P=0.178;等位基因χ^2=4.952,P=0.085)。按 113G/C多态各基因型分层后,各人群间ApoE基因型差异无统计学意义(G/G与非G/Gχ^2=1.145,P=0.95;C/C与非C/Cχ^2=3.997,P=0.55)。但ε4等位基因与C/C基因型连锁分离的概率为0,ε4纯合基因型与 113G纯合基因型共分离的概率亦为0。结论:中国正常人群中ε4等位基因与 113C纯合基因型及ε4纯合基因型与 113G纯合基因型共分离相当罕见,这两种基因连锁分离时可能不利于中国人群的生存。

关 键 词:裁脂蛋白E  基因多态  编码区  转录调控区+113G/C  正常人群
文章编号:1000-5501(2004)02-0111-03

Apolipoprotein E gene polymorphisms in the protein coding region and enhancer region (+113G/C) in a healthy Chinese population
ZHAO Xiao-Ping ,XIE Hui-Jun ,ZHENG Hui-Min ,TANG Guo-Mei ,DING Su-Ju ,REN Da-Ming.Apolipoprotein E gene polymorphisms in the protein coding region and enhancer region (+113G/C) in a healthy Chinese population[J].Bulletin of the Academy of Military Medical Sciences,2004,28(2):111-113.
Authors:ZHAO Xiao-Ping  XIE Hui-Jun  ZHENG Hui-Min  TANG Guo-Mei  DING Su-Ju  REN Da-Ming
Institution:ZHAO Xiao-Ping 1,XIE Hui-Jun 1,ZHENG Hui-Min 1,TANG Guo-Mei 2,DING Su-Ju 1,REN Da-Ming 2
Abstract:
Keywords:apolipoprotein E  gene polymorphisms  coding region  enhancer region(+113G/C)  healthy Chinese population
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