神经管缺损的遗传流行病学与遗传咨询研究

我们会同全国31所医院和研究所对我国神经管缺损(包括无脑儿与脊柱裂)的高发区和低发区进行了如下研究: 1、群体患病率:高发区患病率定为≥2.5‰,我组为2.69～11.60‰,分布于华东与华北(大连除外)。高发区与低发区内性比各为1:2.60与1:1.03。1980～87年高发区的神经管缺损患病率(‰)逐年为6.71、6.05、3.61、5.69、5.40、4.66、4.14及4.06,呈下降趋势。我组低发区患病率与世界大多数国家近似;略低于白人:与日本(0.57～0.83‰)接近。我组高发区患病率普遍高于国外,与英国和爱尔兰(2.95～10.40‰)接近,居世界第二。 2、亲属患病率:依741个家系调查,高发区与低发区同胞患病率各为10.00％与2.33％。于高发区,亲属患病率与疾病种类和性别间无显著关系;亲属与先证者病种一致与不同者各占26与18例,一致率达59.09％。 3、致病的环境因素:居住于气温较高,降雨量较多,饮食多样化,绿叶蔬菜、肉、鱼、虾较多的地区,患病率较低。高发区特点则为寒冷、干燥、饮食品种单调、杂粮与薯类较多,绿叶蔬菜与肉、鱼、虾较少,提示上述因素可能为致病的环境因素。 4、遗传度:修正后高发区与低发区的标化群体患病率分别为4.86‰(545/112092)与0.71‰(293/412544)。高发区中一级亲与三级亲的患病率各为8.52％(19/223)与0.83％(12/1