尔协氏(Usher)综合征一例报告

女,21岁,哈族。因听力、视力下降4年余入院。4年前出现视力减退,夜间视物不清,行走困难,且逐渐加重,并伴随进行性听力下降,无耳鸣。继而出现吐字不清,反应迟钝。家族三代中未有近亲结婚及同类疾患。 体查:发育营养中等,目光呆滞,反应迟钝,口齿含糊不清。染色体检查:形态、结构及数目正常。