β-地中海贫血伴先天性白内障一例报告

1　一般资料　患者,男,17岁,因反复尿黄、皮肤巩膜黄染17年,近加重1个月入院。患者自出生后每于发热后即出现黄疸,1～2d热退后黄疸自行消退,每年发作2～4次,胆红素最高为总胆红素(TB788.1μmol/L,DB464.3μmol/L,不伴腹痛和皮肤搔痒。出生1个月即发现先天性白内障。查体:神清,全身皮肤巩膜黄染,可见肝掌,浅表淋巴结未触及,心肺正常。腹平软,无压痛及包块,肝肋下5cm,剑突下2cm,脾肋下3cm。实验室检查:TB327.1μmol/L,DB248.7μmol/L,ALT58U/L,AST95U/L,RBC2.86×109/L,WBC3.4×109/L,Hb98g/L,PLT250G/L,网织红细胞20%,尿胆原1…