2008-2012年沈阳市新生儿高苯丙氨酸血症筛查结果分析. |
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作者姓名: | 黄宏 |
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作者单位: | 辽宁省沈阳市妇女儿童保健中心,110032 |
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摘 要: | 目的通过新生儿疾病筛查,了解沈阳市高苯丙氨酸血症(HPA)的发病情况及临床类型。方法对沈阳市2008-2012年沈阳市新生儿筛查资料进行回顾分析。结果5年间沈阳市筛查新生儿247177例,检出HPA43例,发病率为1/5748。其中,经典型苯丙酮尿症(PKU)23例、中度PKU6例、轻度HPA13例、四氢生物蝶呤缺乏症1例。结论沈阳市的新生儿HPA发病率高于全国水平,早期诊断和鉴别诊断可以指导患儿的治疗。
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关 键 词: | 高苯丙氨酸血症 新生儿筛查 分析 |
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