2008-2012年沈阳市新生儿高苯丙氨酸血症筛查结果分析．

目的通过新生儿疾病筛查，了解沈阳市高苯丙氨酸血症（HPA）的发病情况及临床类型。方法对沈阳市2008-2012年沈阳市新生儿筛查资料进行回顾分析。结果5年间沈阳市筛查新生儿247177例，检出HPA43例，发病率为1／5748。其中，经典型苯丙酮尿症（PKU）23例、中度PKU6例、轻度HPA13例、四氢生物蝶呤缺乏症1例。结论沈阳市的新生儿HPA发病率高于全国水平，早期诊断和鉴别诊断可以指导患儿的治疗。