| 摘 要： | 目的 探讨复发性急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia, APL)的分子生物学改变，为复发性APL的临床诊断和治疗提供指导。方法 回顾性分析1例停药8个月后分子生物学复发的APL患儿的临床资料，并复习相关文献资料。结果 患儿，男，1岁，以发热、皮肤出现出血点起病，查体示贫血貌，全身皮肤、黏膜散布出血点、瘀斑，左侧颈部可扪及数个肿大淋巴结，有融合，肝肋下2 cm,血常规示血红蛋白及血小板计数低，骨髓涂片示早幼粒细胞比例占75%,POX(+),骨髓PML/RARα融合基因聚合酶链式反应及荧光原位杂交检测均阳性，NRAS基因突变，初始符合APL的诊断标准。经规范治疗后，患儿骨髓涂片及微小残留完全缓解，PML/RARα融合基因转阴。停药8个月后复查患儿PML/RARα L型4.51%,考虑分子生物学复发，给予复发方案化疗，患儿PML/RARα转阴，继续规律化疗，同时行自体干细胞采集，定期复查。结论 对于复发APL,一旦明确分子生物学复发后应尽快选择复发方案治疗，同时应注意定期检测PML/RARα融合基因，无法达到第二次分子生物学缓解时应考虑造血干细胞移植...
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