PIK3CD功能获得性突变致慢性EB病毒感染1例并文献复习 |
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作者姓名: | 牛和娣 柏翠 王高燕 王大海 张冉冉 王加兰 常红 邵乐平 林毅 |
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作者单位: | 1. 青岛大学附属医院儿童肾脏风湿免疫科;2. 平邑县人民医院;3. 青岛大学附属医院平度院区综合儿科;4. 青岛市市立医院肾内科 |
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基金项目: | 国家自然科学基金资助项目(81873594); |
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摘 要: | 目的 报道1例PIK3CD基因功能获得性(GOF)突变致慢性EB病毒(EBV)感染患儿,探讨该病临床表现及基因突变特点。方法 收集患儿的临床资料,提取患儿及直系亲属外周血DNA,通过全外显子组测序技术检测其基因突变情况,并检索相关文献进行复习。结果 患儿自2岁始反复出现呼吸道感染,伴肝脾淋巴结肿大,反复出现种痘样皮疹;血清EBV抗体水平显著升高,淋巴组织活检提示T淋巴细胞增殖性改变,EBV编码RNA(EBER)阳性。13岁时患儿血液中免疫球蛋白水平显著升高伴多种自身抗体阳性。基因检测提示PIK3CD基因杂合突变c.3061G>A(p.E1021K),文献复习提示该突变为GOF突变。结论 PIK3CD基因GOF突变可导致EBV易感及EBV慢性感染,临床表现为淋巴组织增生、特征性皮疹出现。该病患儿亦可表现为血液中免疫球蛋白水平的显著升高,可能与自身免疫反应所致自身抗体大量形成有关。
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关 键 词: | PIK3CD基因 PI3Kδ过度活化综合征 功能获得性突变 爱泼斯坦巴尔病毒感染 全外显子组测序 体征和症状 突变 |
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