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| 1例遗传性抗凝血酶缺陷症导致复发性流产分析 | |
| 作者姓名： | 龚钰翔 邓雨萍 朱嘉晋 周星星 王明山 吴文鹤 |
| 摘 要： | 目的 对1个新的SERPINC1基因杂合错义突变导致遗传性抗凝血酶缺陷症家系进行表型和基因突变分析,探讨此基因突变与复发性流产的关系.方法 收集先证者及其家系成员临床资料(共3代5人);检测先证者及家系成员的抗凝血酶活性(antithrombin activity,AT∶A)、抗凝血酶抗原(antithrombin a... |
| 关 键 词： | 遗传性抗凝血酶缺陷症 基因突变 血栓形成 复发性流产 |