新疆维吾尔族感音神经性耳聋患儿耳聋基因突变筛查及临床特征分析

目的探讨新疆12岁以下维吾尔族感音神经性耳聋患儿耳聋基因突变情况、临床特征以及二者的相关性。方法以新疆确诊的90例维吾尔族感音神经性耳聋患病儿童为研究对象,检测GJB2基因5个位点的多态性;采用SPSS19.0统计学软件,对数据进行统计学分析。结果极重度组检出6例GJB2基因突变频率(11.53%)明显高于重度组(2.63%),且其发病年龄也显著低于重度组(P0.05)。维吾尔族感音神经性耳聋患儿前庭导水管畸形为主要内耳畸变类型,且极重度组前庭导水管畸形发生率显著高于重度组(P0.05)。结论新疆维吾尔族感音神经性耳聋儿童GJB2基因突变率低于全国其他地区和人种水平。极重度耳聋组患儿GJB2基因突变率和前庭导水管畸形发生率明显高于重度组儿童,且发病年龄更小。