| 摘 要： | 目的探讨MLPA技术在中国Peutz-Jeghers综合征患者STK11基因突变检测中的应用价值。方法选取2010年至2019年南方医科大学南方医院消化研究所,31个经Sanger测序未发现STK11基因突变的PJS家系患者作为检测对象,家系中表型正常的31名健康成员及30份家系外健康体检人DNA样本作为对照。取家系中PJS患者、健康成员以及家系外健康体检人员的外周血样本并取外周血DNA,MLPA反应检测Peutz-Jeghers综合征患者STK11基因突变情况。结果应用MLPA技术检测31例Sanger测序未发现STK11基因突变的PJS先证者,结果显示12例(38.7%,12/31)先证者存在STK11基因的大片段缺失,其中7例为1号外显子缺失(c.-1114-?_290+?del),2例为3号外显子缺失(c.375-?_464+?del),1例为3-10号外显子缺失(c.375-?_1365+? del),1例为4-6号外显子缺失(c. 465-?_862+?del),1例为6号外显子缺失(c.735-?_862+?del)。携带STK11基因大片段缺失的PJS患者中,发生3例乳腺癌、1例结肠癌、1例胰腺癌和1例宫颈癌。结论 MLPA技术和Sanger测序可常规用于PJS患者STK11基因突变检测,两者联合应用明显提高了PJS患者STK11基因突变检出率
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