260例NIPT高风险产前诊断孕妇羊水核型结果符合率

目的通过羊水细胞染色体核型结果来分析无创产前检测(NIPT)高风险者诊断准确性。方法选取本院2016年1月至2018年12月的NIPT数据共计15768例,并对其中260例高风险孕妇全部进行羊水穿刺核型验证,分析NIPT在产前诊断中的临床准确性。结果 260例NIPT高风险的孕妇,NIPT21、18、13三体高风险的羊水染色体核型符合率分别为77.5%、36.4%、3.6%,NIPT性染色体高风险的核型符合率为41.8%,其他染色体核型符合率为4.5%。结论 NIPT对21三体的阳性预测值最高,18三体及性染色体次之,13三体的阳性预测值最低,但诊断结果仍需要羊水细胞核型分析技术加以验证,以确保产前诊断的准确性。