孕期实验室血清学联合筛查对降低出生缺陷的应用价值

目的对孕期实验室血清学联合筛查用于降低出生缺陷的应用价值分析。方法统计我院正常产检行实验室血清学唐筛的6043例孕妇作为研究对象,均对孕妇使用实验室血清学联合筛查。比较孕期不同方案血清学筛查结果、基因高通量测序结果。结果 18-三体综合征、21-三体综合征、染色体异常以及开放性神经管缺陷等方面是我国目前主要的出生缺陷。实验室血清学联合筛查比传统血清学筛查的筛查效果更好,实验室血清学联合筛查能够有效降低孕妇的假阳性率与漏检率,提高孕妇筛查的筛出率。结论产前筛查和产前诊断是预防出生缺陷的二级预防措施,是提高我区人口素质不可缺少的技术手段,实验室血清学联合筛查相对于单独的筛查方案能够提高检出率。实验室血清学联合筛查的目标疾病中,ONTD因为较好诊断,现在重视较少,据《中国出生缺陷防治报告(2012)》DS患儿生命周期总经济负担超过100亿元,现每年约有26600个DS儿出生,全国约有60万DS患者。实验室血清学联合筛查有利于提高缺陷胎儿的检出率,也能在一定程度上降低新生儿的出生缺陷。