生长激素不敏感或抵抗综合征 |
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引用本文: | 沈永年.生长激素不敏感或抵抗综合征[J].国际内分泌代谢杂志,2005,25(4):224-227. |
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作者姓名: | 沈永年 |
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作者单位: | 200272,上海儿童医学中心 |
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摘 要: | 生长激素不敏感综合征或抵抗综合征是由于靶细胞对生长激素(GH)不敏感而引起的一种矮小症,Laron综合征是其典型代表。本病多呈常染色体隐性遗传。其病因复杂多样,多数由GH受体(GHR)基因突变所致,少数因GHR后信号转导障碍、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)基因突变或IGF-1受体异常引起。患者的临床表现与严重的生长激素缺乏症相似,但血生化检查示GH水平正常或升高而IGF-1和IGF结合蛋白-3水平显著降低。本病患者对外源性GH治疗无反应,目前唯一有效的治疗措施是使用重组人IGF-1替代治疗。
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关 键 词: | 矮小症 生长激素不敏感 生长激素受体 基因突变 胰岛素样生长因子 |
修稿时间: | 2005年3月16日 |
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