16例新生儿苯丙酮尿症筛查确诊患儿治疗效果初步分析

目的 对新生儿苯丙酮尿症（PKU）筛查确诊患儿的治疗效果进行初步分析。方法 采用化学荧光分析法或细菌抑制法进行足跟血苯丙氨酸（phe）检测，对高苯丙氨酸症者进行尿碟呤谱分析、红细胞二氢碟啶还原酶（DHPR）活性检测，以及phe加BH。联合负荷试验；PKU患儿用饮食疗法，四氢生物碟呤缺乏症（BH4D）用药物治疗。结果 我省PKU发病率为1：18447，BH4D占55％；接受饮食治疗的PKU患儿7例，其智商〉90分5例，占71．4％，智商50—69分2例，占28．6％；接受药物治疗的BH4D患儿9例，其智商≥90分2例，占22．2％、智商70—84分3例，占33．3％、智商50—69分4例，占44．4％。结论 PKU患儿早期诊疗能达到避免严重弱智的目的。