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| 新生儿Prader-Willi综合征一例 | |
| 引用本文： | 张新华,郭健.新生儿Prader-Willi综合征一例[J].中华医学遗传学杂志,2013,30(4). |
| 作者姓名： | 张新华 郭健 |
| 作者单位： | 山西省儿童医院新生儿科,太原,030013 |
| 摘 要： | 患儿 女,汉族,出生后1d,喂养困难.患儿为第2胎第2产,胎龄39+3周,择期剖腹产.无宫内窘迫及生后窒息史.出生体重2.9 kg,生后阿氏评分不详.生后6h开奶,吃奶差,吸吮无力,伴有哭声弱,自主活动少,无发热、抽搐、呕吐,大小便正常.父母表型正常,均26岁,母孕期无妊娠相关并发症,无用药史.患儿兄3岁,体健.入院查体:反应低下,皮肤无黄染、紫绀及发花,肢端温暖,刺激后哭声弱,头颅外观正常,呼吸表浅,呼吸节律规整,无呻吟、鼻翼煽动及三凹征,双肺深吸气末可闻及水泡音,心前区未闻及杂音,腹软,肝脾无肿大,肠鸣音正常. |
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