| 两个斑驳病家系KIT基因突变研究 |
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| 引用本文： | 何文斌,胡晓,汤卫琳,李麓芸,卢光琇,李汶.两个斑驳病家系KIT基因突变研究[J].中华医学遗传学杂志,2013,30(4). |
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| 作者姓名： | 何文斌 胡晓 汤卫琳 李麓芸 卢光琇 李汶 |
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| 作者单位： | 1. 中信湘雅生殖与遗传专科医院,长沙,410078
2. 410078长沙,中信湘雅生殖与遗传专科医院;中南大学生殖与干细胞工程研究所 |
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| 基金项目： | 中南大学硕士研究生学位论文创新基金，an Innovation Fund for Master Theses of Central South University |
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| 摘 要： | 目的 对2个斑驳病家系进行致病基因突变分析,为患者及其家系成员提供遗传咨询和生育指导.方法 分别采集家系1两例患者(先证者及其父亲)、家系2先证者及3名表型正常家系成员的外周血,提取外周血DNA和RNA.应用PCR、逆转录PCR及测序等技术,从基因组水平和表达水平对此两家系先证者和患者进行KIT基因诊断,并初步探讨检测到的突变对KIT基因功能的影响.结果 家系l中两例患者KIT基因均存在IVS12+ 2_+7delinsACATCTTTA的杂合突变,该突变在cDNA水平导致KIT基因c.1765-1779del突变,在氨基酸水平导致p.Gly592Ala/del:E12突变,使得KIT基因剪切位点发生改变,即其中一条cDNA第12外显子被跨越、未转录.家系2中先证者KIT基因存在c.2401A＞C突变,3位表型正常的家系成员未见该突变.结论 确诊了两个斑驳病家系的致病原因.家系1患者KIT基因均存在IVS12+ 2_+ 7delinsACATCTTTA的杂合突变,该突变为人类基因突变数据库未记载的、新的剪切突变；家系2先证者KIT基因存在c.2401A＞C突变,结合3位表型正常的家系成员KIT基因未见c.2401A＞C突变,推测该突变为先证者患斑驳病的致病突变可能性大.为此两家系进行遗传咨询和产前诊断提供了理论依据.
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| 关 键 词： | 斑驳病 KIT基因 DNA测序 逆转录PCR |
Identification of novel KIT gene mutations in two Chinese families with piebaldism |
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| HE Wen-bin
,
HU Xiao
,
TANG Wei-lin
,
LI Lu-yun
,
LU Guang-xiu
,
LI Wen.Identification of novel KIT gene mutations in two Chinese families with piebaldism[J].Chinese Journal of Medical Genetics,2013,30(4). |
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| Authors: | HE Wen-bin HU Xiao TANG Wei-lin LI Lu-yun LU Guang-xiu LI Wen |
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