三例畸变Y染色体的重组形式及定位分析 |
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引用本文: | 涂向东,曾健,丛学文,严爱贞,黄吴健,林炎鸿,郑德柱,张敏,王志红.三例畸变Y染色体的重组形式及定位分析[J].中华医学遗传学杂志,2013,30(4). |
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作者姓名: | 涂向东 曾健 丛学文 严爱贞 黄吴健 林炎鸿 郑德柱 张敏 王志红 |
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作者单位: | 南京军区福州总医院全军检验医学研究所实验科,福州,350025 |
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基金项目: | 南京军区医学科技创新资助项目,11MA106 |
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摘 要: | 目的 对3例畸变Y染色体进行定位分析并确定其重组形式.方法 采用染色体G显带、多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation dependent probe amplification,MLPA)、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)、Y染色体多个序列标签位点(sequence tagged site,STS)及Illumina人类全基因组单核苷酸多态性芯片扫描(single nucleotide polymorphisms array,SNP-array)等多种技术.结果 3例患者染色体G显带核型均为46,X,+ mar.MLPA检测发现例1 SRY、ZFY、UTY基因重复;例2 SRY、ZFY基因重复、UTY基因缺失;例3X染色体短臂/Y染色体短臂(X/Yp)、X染色体长臂/Y染色体长臂(X/Yq)亚端粒区域基因拷贝数减少.Y染色体STS分析提示:例1的SRY及Y染色体AZFa区sY84、sY86、AZFb区sY1227存在,但sY1228及AZFc区多个STS缺失,断裂点位于AZFb区sY1227和sY1228之间;例2的SRY及着丝粒区域sY1200存在,其余STS均缺失;例3的SRY及AZF多个STS均存在.SNP-array扫描提示,例1 Yp11.31-p11.2区重复,Yq11.22-q11.23区缺失,缺失片段约为5.18 Mb;例2 Yp11.31-p11.2区重复,重复片段为3.724 Mb,Yq11.21-q11.23区域缺失,缺失约14.644Mb;例3 X/Yp亚端粒区域(PAR) p22.33单拷贝缺失,X/Yq亚端粒区域(PAR) q28单拷贝缺失.FISH分析提示,例1和例2细胞中期原位杂交核型均为46,X,+ mar.ish(Y)(SRY++,DYZ3++,DYZ1-).综合分析:例1和例2的标记染色体均为短臂等臂双着丝粒Y染色体.分子核型:例1为46,X,idic (Y)(q11.23);例2为46,X,idic(Y) (q10);例3为标记染色体为环状Y,核型为46,X,r(Y)(p1 1q12).结论 Y染色体畸变形式多样,选用MLPA、Y染色体STS、FISH、SNP-array等多项技术联合诊断是确定其断裂点及重组形式的重要手段.
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关 键 词: | Y染色体畸变 单核苷酸多态性芯片 荧光原位杂交 序列标签位点 重组形式 |
Delineation of three structural Y chromosome aberrations combined molecular techniques |
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Abstract: | |
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Keywords: | Y chromosome aberration Single nucleotide polymorphisms array Fluorescence in situ hybridization Sequence tagged site Recombination |
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