| ETS1基因与中国北方汉族人群系统性红斑狼疮的相关性研究 |
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| 引用本文： | 郭小凡,单珊,党洁,邱熔芳,赵海玲,辛倩,刘永超,李江夏,刘奇迹.ETS1基因与中国北方汉族人群系统性红斑狼疮的相关性研究[J].中华医学遗传学杂志,2013,30(4). |
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| 作者姓名： | 郭小凡 单珊 党洁 邱熔芳 赵海玲 辛倩 刘永超 李江夏 刘奇迹 |
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| 作者单位： | 250012济南,山东大学实验畸形学教育部重点实验室,医学院医学遗传学研究所 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金，教育部博士点基金，the National Natural Science Foundation of China，a Doctorate Program from Ministry of Education |
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| 摘 要： | 目的 验证ETS1基因在北方汉族人群系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)发生中的作用.方法 应用病例-对照关联研究,在山东汉族人群中收集231例SLE患者和474名正常对照,采用Taqman探针对ETS1基因3’非翻译区区域单核苷酸多态位点rs1128334与rs4937333进行基因分型,并对数据进行统计学计算和单倍型分析.结果 rs1128334等位基因A在病例组中的频率显著高于对照组(42.8％ vs.29.1％,OR=1.824,95％CI:1.445～2.302,P＜0.01),rs4937333等位基因T在病例组中的频率显著高于对照组,差异具有统计学意义(47.6％ vs.38.1％,OR=1.478,95％CI:1.181～1.851,P＜0.01).两位点的单倍型分析显示单倍型A-T与SLE的发病风险显著相关(P＜0.05,OR=0.738,95％CI:0.564～0.964),而单倍型G-C可以显著降低SLE的发病风险(P＜0.01,OR=0.296,95％CI:0.232～0.378).结论 ETS1基因rs1128334和rs4937333位点与北方汉族人群系统性红斑狼疮相关.
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| 关 键 词： | 系统性红斑狼疮 ETS1基因 单核苷酸多态性 关联分析 单倍型 |
Association of two SNPs in 3'UTR of ETS1 gene with systemic lupus erythematosus in a northern Chinese Han population |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Systemic lupus erythematosus ETS1 gene Single nucleotide polymorphisms Association study Hyplotype |
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