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ETS1基因与中国北方汉族人群系统性红斑狼疮的相关性研究
引用本文:郭小凡,单珊,党洁,邱熔芳,赵海玲,辛倩,刘永超,李江夏,刘奇迹. ETS1基因与中国北方汉族人群系统性红斑狼疮的相关性研究[J]. 中华医学遗传学杂志, 2013, 30(4)
作者姓名:郭小凡  单珊  党洁  邱熔芳  赵海玲  辛倩  刘永超  李江夏  刘奇迹
作者单位:250012济南,山东大学实验畸形学教育部重点实验室,医学院医学遗传学研究所
基金项目:国家自然科学基金,教育部博士点基金,the National Natural Science Foundation of China,a Doctorate Program from Ministry of Education
摘    要:目的 验证ETS1基因在北方汉族人群系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)发生中的作用.方法 应用病例-对照关联研究,在山东汉族人群中收集231例SLE患者和474名正常对照,采用Taqman探针对ETS1基因3’非翻译区区域单核苷酸多态位点rs1128334与rs4937333进行基因分型,并对数据进行统计学计算和单倍型分析.结果 rs1128334等位基因A在病例组中的频率显著高于对照组(42.8% vs.29.1%,OR=1.824,95%CI:1.445~2.302,P<0.01),rs4937333等位基因T在病例组中的频率显著高于对照组,差异具有统计学意义(47.6% vs.38.1%,OR=1.478,95%CI:1.181~1.851,P<0.01).两位点的单倍型分析显示单倍型A-T与SLE的发病风险显著相关(P<0.05,OR=0.738,95%CI:0.564~0.964),而单倍型G-C可以显著降低SLE的发病风险(P<0.01,OR=0.296,95%CI:0.232~0.378).结论 ETS1基因rs1128334和rs4937333位点与北方汉族人群系统性红斑狼疮相关.

关 键 词:系统性红斑狼疮  ETS1基因  单核苷酸多态性  关联分析  单倍型

Association of two SNPs in 3'UTR of ETS1 gene with systemic lupus erythematosus in a northern Chinese Han population
Abstract:
Keywords:Systemic lupus erythematosus  ETS1 gene  Single nucleotide polymorphisms  Association study  Hyplotype
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