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46,XY,t(10;21)平衡易位一例
引用本文:胡方方,顾娟,祁玉娟,尹倩倩,王鸣,王一波,曹义娟.46,XY,t(10;21)平衡易位一例[J].中华医学遗传学杂志,2013,30(4).
作者姓名:胡方方  顾娟  祁玉娟  尹倩倩  王鸣  王一波  曹义娟
作者单位:221009,江苏省徐州市中心医院生殖医学中心
基金项目:徐州市中心医院硕士创新团队专项科研课题
摘    要:患者 男,28岁,汉族,表型智力正常,非近亲结婚,吸烟少量,喝酒少量,从事室内装潢工作,接触油漆10年余.患者的3次计算机辅助精液分析结果显示均为少弱精症,精子密度分别为14.63百万/mL和12.07百万/mL,精子活力(A级+B级)分别为26.23%和43.70%.因其妻反复自然流产5次,均于孕1~2个月胚胎停止发育来我院就诊,孕期无感染史,亦无有毒化学物质和射线等致畸因素接触史,妇科检查正常. 细胞遗传学检查:取夫妻双方外周血淋巴细胞培养,制备染色体,常规G显带,计数100个中期分裂相,分析30个,患者染色体核型为46,XY,t(10;21)(10pter→ 10q22∶∶21q22→21qter;21 pter→2 1q22∶∶10q22→10qter)(图1).患者妻子染色体核型正常.

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