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| 46,XY,t(2;13)一例 | |
| 引用本文： | 张建林,张玉泉.46,XY,t(2;13)一例[J].中华医学遗传学杂志,2013,30(4). |
| 作者姓名： | 张建林 张玉泉 |
| 作者单位： | 226001,江苏省南通大学附属医院妇产科 |
| 摘 要： | 患者 男,42岁.结婚两年,其妻2次怀孕均于两个月左右无明显诱因自然流产.前妻也有两次流产史,前妻生育一子有耳朵残疾.患者表型、智力正常,无家族遗传病史.
细胞遗传学检查:取患者外周血3 mL接种于含肝素的培养基进行培养,常规制备染色体,G显带处理,计数30个分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为46,XY,t(2;13)(2pter→2q34∶∶ 13q34→ 13qter;13pter→ 13q34∶∶2q34→ 2qter)(图1).其妻染色体核型正常,其它各项检查也未见异常,父母拒绝做染色体检查. |
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