非综合征型常染色体显性遗传性耳聋一家系26例 |
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作者姓名: | 刘金枝 程洪波 杨念 林立强 徐启云 顾晓 史轶超 杨慎敏 沈丽艳 |
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作者单位: | 1. 276003,山东省临沂市人民医院耳鼻喉科 2. 南京医科大学附属苏州医院 3. 临沂市临沭县人民医院儿科 |
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基金项目: | 南京医科大学科技发展基金面上项目,江苏省卫生厅项目 |
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摘 要: | 先证者(Ⅴ23) 女,6岁.因"先天性听力障碍,言语交流困难"来我院就诊.患者为语前聋,病情稳定,为非进展性听力损失,无耳鸣、眩晕等症状,有一定的语言能力.否认家庭近亲结婚史,头部外伤史,无氨基糖甙类抗生素应用史.查体:头颅无畸形,双侧耳廓大小正常,外耳道未见畸形,鼓膜完整.头颅计算机X射线断层扫描耳蜗、前庭功能以及全身体格检查未见异常.双耳纯音测听显示为重度全频感音神经性听力损失,听力曲线成平坦型.
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