| 微阵列比较基因组杂交技术分析一例猫叫综合征患儿的基因组拷贝数变异 |
| |
| 引用本文： | 罗福薇,罗彩群,谢建生,耿茜,刘红,李芳,陈武斌,王丽.微阵列比较基因组杂交技术分析一例猫叫综合征患儿的基因组拷贝数变异[J].中华医学遗传学杂志,2013,30(4). |
| |
| 作者姓名： | 罗福薇 罗彩群 谢建生 耿茜 刘红 李芳 陈武斌 王丽 |
| |
| 作者单位： | 518048,广东省深圳市妇幼保健院产前诊断中心 |
| |
| 摘 要： | 目的 对1例猫叫综合征患儿进行基因组拷贝数分析,寻找其致病原因.方法 对患儿外周血进行常规G显带分析,应用微阵列比较基因组杂交技术进行全基因组扫描,并应用荧光原位杂交技术对异常拷贝数区域进行验证.结果 患儿染色体核型为46,XY,der(5)(p?).微阵列比较基因组杂交显示其在5p14.2-p15.3处存在23.263Mb的片段缺失,12号染色体12p31区域存在14.602 Mb的片段重复.重复片段连接至5p14.2处,形成5号衍生染色体,即arr cgh 5p15.3p14.2(PLEKHG4B→CDH12)×1 pat,12p13.33p13.1(IQSEC3→GUC Y2C)× 3 pat.荧光原位杂交证实患儿存在5p末端缺失及12p末端重复.结论 5号染色体不平衡易位导致患儿5p末端缺失可能是患儿的病因.微阵列比较基因组杂交技术具有高分辨、高通量和高准确性的优点,适用于全基因组拷贝变异分析.
|
| 关 键 词： | 猫叫综合征 微阵列比较基因组杂交 拷贝数变异 |
Analysis of copy number variations in an infant with Cri du Chat syndrome by array-based comparative genomic hybridization |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | Cri du Chat syndrome Microarray comparative genomic hybridization Copy number variation |
| 本文献已被 万方数据 等数据库收录！ |
|
