先天性脑黄斑变性病(附四例报道)

本文报道我院儿科近七年来收治四例脑黄斑变性病,此病属一组少见疾病,国内报道少见。该病是由于类脂质沉积于中枢神经系统致使智力,体格发育倒退,视力障碍,进一步出现频繁抽搐及瘫痪。属于先天遗传性疾病。按发病年龄可分为:婴儿型、幼儿型、青年型。近亲婚配其后代发病率高,本病无特殊治疗,预后差。