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人Ⅰ型胶原基因COL1A1启动子区多态性与肝硬化疾病的相关性
引用本文:赵云鹏,王皓,高春芳,房萌,王璐,杨再兴. 人Ⅰ型胶原基因COL1A1启动子区多态性与肝硬化疾病的相关性[J]. 第二军医大学学报, 2007, 28(12): 1288-1291
作者姓名:赵云鹏  王皓  高春芳  房萌  王璐  杨再兴
作者单位:1. 第二军医大学东方肝胆外科医院实验诊断科,上海,200438
2. 第二军医大学长征医院实验诊断科,上海,200003
摘    要:目的:研究人Ⅰ型胶原基因COL1A1基因启动子区多态性与肝硬化性疾病的相关性.方法:在111例乙型肝炎病毒感染后慢性肝硬化患者和95例正常对照中,用直接测序法对COL1A1基因启动子区3个多态性位点进行基因分型.分析单个位点的等位基因和基因型频率是否与肝硬化相关,并用单倍型推测软件计算上述位点单倍型频率的分布,分析这些单倍型是否与肝硬化的发生有关.结果:在COL1A1基因启动子区的3个多态性位点中,-1662del/insT多态性在疾病组和对照组中均未发现,-1997G>T和-1363C>G多态性在疾病及正常组间没有差异,但-1997T/-1363C 单倍型分布频率在疾病组中显著高于对照组(P<0.05).结论:Ⅰ型胶原基因启动子区-1997G>T和-1363C>G多态性与肝硬化的发生可能存在一定相关性.

关 键 词:肝硬化  胶原Ⅰ型  多态性,单核苷酸
文章编号:0258-879X(2007)12-1288-04
收稿时间:2007-09-18
修稿时间:2007-11-09

Correlation between polymorphism of promoter region of α1 (Ⅰ) collagen gene and hepatic cirrhotic/fibrotic diseases
ZHAO Yun-peng,WANG Hao,GAO Chun-fang,FANG Meng,WANG Lu,YANG Zai-xing. Correlation between polymorphism of promoter region of α1 (Ⅰ) collagen gene and hepatic cirrhotic/fibrotic diseases[J]. Former Academic Journal of Second Military Medical University, 2007, 28(12): 1288-1291
Authors:ZHAO Yun-peng  WANG Hao  GAO Chun-fang  FANG Meng  WANG Lu  YANG Zai-xing
Affiliation:1. Department of Laboratory Medicine, Eastern Hepatobiliary Hospital, Second Military Medical University, Shanghai 200438, China; 2. Department of Laboratory Medicine, Changzheng Hospital, Second Military Medical University, Shanghai 200003
Abstract:
Keywords:
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