Y染色体异染色质区变异对表型和生育的影响

目的 探讨Y染色体异染色质区变异对表型、生育异常影响的遗传效应及在遗传咨询和生育指导中应采取的策略。方法 对不良孕产患者进行细胞遗传学检测，并对有Y染色体异染色质区变异者的临床资料进行统计学处理和分析。结果 在Yqh+和Yqh-群体中，表型正常的个体频率分别为81.40％和85.60％，表型异常的频率较低，分别为18.60％和14.40％，表型异常主要涉及生殖系统异常和智力低下，Yqh-导致生殖系统异常频率高于Yqh+，但导致智力低下频率低于Yqh+。在对生育影响中，Yqh+个体主要是导致流产，其频率为50.64％，其次是不孕不育，频率为27.81％；Yqh-个体主要导致不孕不育，其频率为46.77％，明显高于Yqh+，致流产频率是41.13％，导致子女异常和死胎的频率较低。结论 Yqh+和Yqh-个体大多表型正常，少数表型异常，其主要表现为生殖系统异常和智力低下，其他异常频率低，临床症状涉及面广。Yqh+和Yqh-对生育的遗传效应主要是导致流产和不孕不育，其次是导致子女异常和死胎。提示对有不良孕产、已生育异常子女和有表型异常的个体应重视对Yqh+和Yqh-的检测和分析，对有变异者建议其配偶妊娠时做产前诊断。

Effects of variation of the Y chromosome heterochromatic regions on phenotype and fertility