新疆维吾尔族人群结核病易感基因的多态性分析

目的 探讨人类自然抵抗相关巨噬细胞蛋白(NRAMP1)基因和维生素D受体(VDR)基因与新疆维吾尔族人群结核病易感性的关联.方法 采用病例对照研究方法,选取224例新疆维吾尔族活动性肺结核患者为病例组,225例新疆维吾尔族健康人为对照组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测VDR基因VDR-TaqI T/C、FokI C/T位点和NRAMPI基因3’-UTR多态性位点基因型,采用x 2检验分析3个位点多态性与新疆维吾尔族结核病易感性的关联.结果 ①新疆维吾尔族病例组中,NRAMP1基因的3’-UTR位点TGTG/TGTG基因型159例(71.0％),TGTG/del基因型56例(25.0％),TGTGdel/del基因型9例(4.0％)；正常对照TGTG/TGTG基因型则为185例(82.2％),TGTG/del基因型36例(16.0％),TGT-Gdel/del基因型4例(1.8％).TGTG/del基因型携带者患结核病的危险性是TGTG/TGTG基因型携带者的1.810倍.TGTGdel等位基因组间分布差异有显著性(P＜0.05).②在病例组中FF、Ff与ff3种基因型分别为81例(36.2％)、127例(56.7％)、16例(7.1％)；对照组的相应基因型为91例(40.4％)、120例(53.3％)、14例(6.2％).Fokl位点FF、Ff和ff口基因型组间分布差异无显著性；等位基因F和f组间分布差异无显著性(P＞0.05).病例组中TT、Tt、tt3种基因型分别为154例(68.8％)、66例(29.5％)、4例(1.8％)；对照组的相应基因型则为170例(75.6％)、50例(22.2％)、5例(2.2％).TaqI位点TT、Tt和tt基因型组间分布差异无显著性(P＞0.05),等位基因T和t组间分布差异无显著性(P＞0.05).D'=0.017,r2=0.00,两位点不存在连锁不平衡.结论 ①TGTG/del基因型可能是新疆维吾尔族人群结核病易感基因型；TGTG缺失等位基因可能是新疆维吾尔族人群结核病易感基因.②VDR基因Fokl与TaqI位点多态性与新疆维吾尔族人群结核病易感性无关联,FokI和TaqI两位点间不存在连锁不平衡.

Study on susceptibility genes polymorphisim to tuberculosis in Uighurs of Xinjiang