| 血友病B携带者及产前基因诊断的研究 |
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| 引用本文： | 王莉,侯巧芳,廖世秀,王应太,雷平冲. 血友病B携带者及产前基因诊断的研究[J]. 中国现代医学杂志, 2011, 21(26) |
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| 作者姓名： | 王莉 侯巧芳 廖世秀 王应太 雷平冲 |
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| 作者单位： | 1. 河南省人民医院医学遗传研究所
2. 河南省人民医院血液科,河南郑州,450003 |
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| 基金项目： | 2010年河南省医学科技创新人才工程项目(No:2004074) |
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| 摘 要： | 目的 探讨血友病B家系分子致病机制及基因诊断携带者和高危胎儿.方法 采集5个典型血友病B家系成员的标本,提取基因组DNA后PCR扩增和序列比对凝血因子Ⅸ的8个外显子及其侧翼序列；利用基因外6个STR位点进行连锁分析.结果 序列分析表明5个家系患者分别存在6485C→T(Arg37stop)、6364C→T( Arg-4Trp)、6409G→A (Gly12Arg)、6364C→T (Arg-4Trp)、30383G→C (Val135Leu)突变；家系1的Ⅲ2和Ⅳ1、家系2的Ⅰ1、家系4的Ⅱ8和Ⅲ6均携带家系中患者的杂合突变；发现1例女性胎儿携带致病基因,其余2例胎儿未见突变；连锁分析结果与序列分析一致.结论 替换突变可能是这5个家系致病的分子机制；在严格的质量控制下,序列突变分析结合连锁分析是血友病B携带者和产前基因诊断准确而快速的方法.
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| 关 键 词： | 血友病B 凝血因子Ⅸ 基因诊断 |
Research on carrier detection and prenatal gene diagnosis of hemophilia B |
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| WANG Li , HOU Qiao-fang , LIAO Shi-xiu , WANG Ying-tai , LEI Ping-chong. Research on carrier detection and prenatal gene diagnosis of hemophilia B[J]. China Journal of Modern Medicine, 2011, 21(26) |
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| Authors: | WANG Li HOU Qiao-fang LIAO Shi-xiu WANG Ying-tai LEI Ping-chong |
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| Affiliation: | WANG Li1,HOU Qiao-fang1,LIAO Shi-xiu1,WANG Ying-tai1,LEI Ping-chong2(1.Medical Genetic Institute of Henan Provincial People's Hospital,2.Hematology of Henan Provincial People's Hospital,Zhengzhou,Henan 450003,P.R.China) |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Haemophilia B Factor IX gene diagnosis |
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