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肝豆状核变性的MRI诊断与临床相关分析
引用本文:丁辉,黎胜强,蔡立君. 肝豆状核变性的MRI诊断与临床相关分析[J]. 贵州医药, 2016, 0(4): 405-406. DOI: 10.3969/j.issn.1000-744X.2016.04.031
作者姓名:丁辉  黎胜强  蔡立君
作者单位:1. 贵州省第二人民医院影像科,贵州贵阳,550001;2. 贵州医科大学附属医院神经内科,贵州贵阳,550004
摘    要:肝豆状核变性(HLD)义称威尔逊氏病(WD),是一种铜代谢异常的常染色体隐性遗传疾病1,主要由第13号染色体上基因突变或缺陷导致.HLD患者体内游离铜离子不能被铜蛋白结合,过量铜离子在患者肝脏、大脑和角膜等部位沉积产生毒性,引起患者各系统功能异常改变[2-3].如早期诊断及时治疗,效果良好1.现将我院住院及门诊确诊30例HLD患者临床病史、头颅MRI及实验室检查等资料分析,旨在探讨HLD头部MRI表现及其与临床病史的相关性.

关 键 词:肝豆状核变性  磁共振成像  血清铜蓝蛋白  K-F环

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