用定量荧光法测定干血斑葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性

摘要] 目的 探讨用定量荧光法检测新生儿筛查滤纸干血斑标本葡萄糖6-磷酸脱氢酶G6PD活性。 方法 按新生儿筛查滤纸干血斑标本滤纸干血斑标本采集方法，采集出生48~72h新生儿足跟血，制成滤纸干血斑标本，于0~14天用定量荧光法检测G6PD活性，并观察采集后不同检测时间的G6PD活性变化。 结果 本组2172份干血斑标本24h内、0~7d、0~14d检测平均G6PD活性(U/gHb)分别为5.40土1.03，4.08土 1.27 和 3.78 土1.36。干血斑G6PD活性随检测时间的推移而下降，第72小时、第7天、第14天检测者比24h内检测者分别衰减了20%、32% 及52.4%， 讨论 用定量荧光法检测滤纸为干血斑G6PD活性提供了定量检测手段。干血斑G6PD活性随检测时间的推移而下降，在根据测值判断G6PD活性是否缺乏时须予注意。实施G6PD缺乏筛查时应加快标本送检速度，根据本地区发病率和滤纸干血斑标本情况设定切值，以获得适于本地区发病率的筛查阳性率。