家族性肌萎缩侧索硬化症的分子遗传学研究进展

家族性肌萎缩性侧索硬化症是一种进行性致死性神经系统变性病,包括ALS1-ALS6、TAU病和ALS-额颞痴呆综合征8种亚型,分别呈常染色体显性和隐性遗传。呈常染色体显性遗传的亚型包括ALS1、ALS3、ALS4、ALS6、TAU病、ALS-额颞痴呆综合征。目前了解最多的是ALS1,致病基因定位于21q22 1-22.2;ALS3致病基因位点不明;ALS4致病基因定位于9q34;ALS-额颞痴呆综合征致病基因也定位于9号染色体;ALS6致病基因定位于18号染色体;TAU基因突变导致TAU病。呈常染色体隐性遗传的亚型包括ALS2和ALS5,前者基因定位于2q33,后者定位于15q15.1-q21.1。