| 低密度脂蛋白受体基因I334V突变与高胆固醇血症的相关性 |
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| 引用本文： | 张明明,帖彦青,霍丽静,宋光耀.低密度脂蛋白受体基因I334V突变与高胆固醇血症的相关性[J].中国全科医学,2011,14(24). |
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| 作者姓名： | 张明明 帖彦青 霍丽静 宋光耀 |
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| 作者单位： | 1. 河北省人民医院检验科,河北省石家庄市,050051
2. 河北省人民医院内分泌科,河北省石家庄市,050051 |
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| 摘 要： | 目的 通过检测低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因第8外显子I334V突变,分析LDL-R基因多态性与高胆固醇血症的关系及意义.方法 应用PCR-RFLP技术,根据限制性内切酶ClaⅠ酶切位点存在与否,分为Ⅱ、Ⅳ、VV 3种基因型和I、V两种等位基因.共对620例高胆固醇血症、420例边缘高胆固醇血症及350例正常血脂人群(正常对照组)LDL-R基因第8外显子I334V突变的多态性进行了检测.结果 (1)与正常对照组比较,高胆固醇血症组、边缘高胆固醇血症组低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平显著升高,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平显著降低(P均＜0.05).(2)高胆固醇血症组的VV基因型频率及V等位基因频率显著高于边缘高胆固醇血症组及正常对照组(P均＜0.01).(3)Ⅱ、Ⅳ、VV基因型的受检者总胆固醇(TC)、LDL-C水平逐步升高,HDL-C水平逐步下降(P均＜0.05).(4)Logistic回归分析显示,LDL-R基因VV基因型是高胆固醇血症的危险因素,HDL-C是高胆固醇血症的保护性因素(P均＜0.05).结论 LDL-R基因第8外显子I334V位点存在基因多态性表达,该位点突变与高胆固醇血症有关.
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| 关 键 词： | 高胆固醇血症 受体 LDL 多态性 单核苷酸 ClaⅠ酶 |
Relationships between I334V Mutation of LDL Receptor Gene and Hypercholesterolemia |
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