| AT基因13387-9delG突变引起遗传性抗凝血酶缺陷症的分子病理机制研究 |
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| 引用本文： | 傅启华,王文斌,丁秋兰,周荣富,武文漫,胡翊群,王学锋,严力行,王振义,王鸿利. AT基因13387-9delG突变引起遗传性抗凝血酶缺陷症的分子病理机制研究[J]. 中国实验诊断学, 2004, 8(5): 462-465 |
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| 作者姓名： | 傅启华 王文斌 丁秋兰 周荣富 武文漫 胡翊群 王学锋 严力行 王振义 王鸿利 |
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| 作者单位： | 1. 浙江省血液中心输血研究所,浙江,杭州,310006
2. 上海第二医科大学附属瑞金医院,上海血液学研究所 |
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| 摘 要： | 目的 研究AT基因 13387 9delG突变引起AT缺陷症的分子病理机制。方法 用大引物法构建 13387 9delG突变体AT重组表达质粒 (ATM) ,并将其和正常AT重组表达质粒 (ATN)分别用Superfect 试剂转染COS7细胞或CHO细胞 ,进行体外表达试验、脉冲追踪试验以及细胞免疫荧光染色。结果 ATM转染的COS7细胞培养上清液中检测不到AT抗原 ,而在细胞裂解液中 ,其AT抗原仅为转染ATN的 2 7 13%。脉冲追踪试验发现 ,在ATM转染的COS7细胞培养上清液中 ,检测不到3 5S标记的AT蛋白 ,在chase 0min时 ,ATM细胞内3 5S标记的AT蛋白只有ATN的 2 7 8% ;在chase 180min时 ,ATM细胞内3 5S标记的AT蛋白为 0min时的 5 0 %左右。细胞免疫荧光试验的结果表明 ,ATM转染的CHO细胞内荧光强度明显低于ATN转染的CHO细胞。结论 编码的突变AT蛋白分泌障碍和细胞内快速降解 ,是AT基因 13387 9delG突变引起AT缺陷症的分子病理机制
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| 关 键 词： | 抗凝血酶 基因 突变 |
| 文章编号： | 1007-4287(2004)05-0462-04 |
| 修稿时间： | 2004-05-08 |
Study on the molecular pathologic mechanism of antithrombin gene 13387-9delG mutation causing inherited antithrombin deficiency |
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| FU Qi-hua,WANG Wen-bin,DING Qiu-lan,et al.. Study on the molecular pathologic mechanism of antithrombin gene 13387-9delG mutation causing inherited antithrombin deficiency[J]. Chinese Journal of Laboratory Diagnosis, 2004, 8(5): 462-465 |
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| Authors: | FU Qi-hua WANG Wen-bin DING Qiu-lan et al. |
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| Keywords: | Antithrombin Gene Mutation |
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