无偿献血者弱D61标本基因分析

目的 对本市献血者中筛查到的1例D^el标本进行基因检测，分析造成其血清学表型的分子基础。方法 献血者EDTA抗凝血分离白膜层提取核酸用于基因分型和外显子编码序列分析，红细胞用于血清学检测，采用试管法和微柱凝胶法做血清学分型，采用基因分型试剂盒做基因分型，通过测序分析基因编码的外显子多态性，确定基因突变的位点或类型。结果 血清学检测结果本例标本RhD表型为D^el,RhCE表型为CCEe,荧光定量PCR结果显示本例标本RHD编码基因外显子均为阳性，排除弱D15和RHD^*DEL1RHD(1227G>A)],RHD编码基因外显子序列分析结果显示，该标本在外显子编码序列的第28位发生点突变，为弱D61,基因型为RHD^*01 W.61RHD(28C>T)]。结论 在本市无偿献血者中发现1例弱D61。