3例ABO血型鉴定正反不符患者基因序列分析——附1个新的ABO等位基因突变点位的发现

目的 探讨导致3例ABO血型正反定型不符的分子机制。方法 采用血型血清学方法对ABO正反定型不符标本进行亚型鉴定；采用PCR方法扩增ABO基因的6、7外显子；采用测序方法对ABO6、7外显子进行直接测序。结果 血型血清学试验结合基因测序证实3例标本为分别为：AwB(1例)、Ael(2例)。基因直接测序发现先证者1在A等位基因第7外显子发生了476C>T、595C>T突变，在B等位基因第7外显子526C>G、657C>T、703G>A、796C>A、803G>C、930G>A突变；先证者2、3在A等位基因第7外显子发生了476C>T和767C>T突变，两标本突变点符合Ael₀₅。以上的基因位点改变均导致了ABO血型的血清学表型变化，表现为ABO亚型。先证者3的母亲及女儿都携带Ael₀₅等位基因。结论 本研究揭示了3例ABO亚型的分子遗传背景，并发现1个新的ABO血型等位基因，即：c.595C>T单基因位点突变。