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| 两例丙酸血症患儿的临床表型及致病基因突变分析 | |
| 引用本文： | 杨佩颖,孙云,马定远,王彦云,张志蕾,程威,蒋涛.两例丙酸血症患儿的临床表型及致病基因突变分析[J].中华围产医学杂志,2021(2):120-125. |
| 作者姓名： | 杨佩颖 孙云 马定远 王彦云 张志蕾 程威 蒋涛 |
| 摘 要： | 目的:研究丙酸血症患儿的临床特征及致病基因突变情况。方法:回顾性分析2017年5月至2018年6月南京医科大学附属妇产医院收治的2例丙酸血症患儿的临床资料。提取患儿及父母外周血基因组DNA，应用基于Ion Torrent半导体测序技术的遗传代谢病诊断基因包检测，对可疑致病突变进行Sanger测序验证。对研究数据采用描述... |
| 关 键 词： | 丙酸血症 甲基丙二酰CoA脱羧酶 遗传变异 |