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| 先天性无肛畸形与Townes-Brocks（附4例报告）综合征 | |
| 引用本文： | 张志波,郭俊斌,王练英.先天性无肛畸形与Townes-Brocks（附4例报告）综合征[J].中国当代儿科杂志,2004,6(6):F003-F004. |
| 作者姓名： | 张志波 郭俊斌 王练英 |
| 作者单位： | 中国医科大学盛京医院小儿外科，辽宁沈阳110004 |
| 摘 要： | Townes-Brocks综合征(TBS)是1972年由Townes和Brocks率先报道的一组先天畸形征候群，包括无肛畸形、拇指多指、拇指纵裂、耳发育畸形(耳前皮赘、窦道、瘘管、耳廓畸形等，常合并神经性耳聋)、肾发育不良、尿道下裂、隐睾等多种畸形。据报道TBS是一种常染色体显性基因突变引起的先天畸形，但也可发生于散发病例。 |
| 关 键 词： | 先天性无肛畸形 Townes-Brocks综合征 诊断 常染色体显性基因突变 |
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