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| 先天性鱼鳞病样红皮病1例报道 | |
| 引用本文： | 卢宝庭,楼丽君.先天性鱼鳞病样红皮病1例报道[J].中国优生与遗传杂志,2001,9(5):27-27. |
| 作者姓名： | 卢宝庭 楼丽君 |
| 作者单位： | 浙江省湖州市妇幼保健院遗传室,313000 |
| 摘 要： | 病例 :患儿为足月头胎 ,由臀位牵引助产出生。出生时即发觉患儿皮肤潮红 ,发亮 ,多处干裂脱屑 ,请求遗传咨询。体检 :患儿是出生仅 2天的新生男婴。体重 2 70 0ｇ ,身长5 0ｃｍ ,面部紧绷 ,眼距略宽 ,眼裂长。朝天鼻 ,鼻梁宽平。嘴唇厚而外翻 ,嘴始终张开呈鲤鱼样嘴。男性外生殖器 ,肛门正常。全身皮肤除上腹部、腋下外都呈猩红色 ,发亮 ,薄而发皱 ,似乎涂了一层蜡烛油。颈部和四肢屈侧皮肤明显干裂、脱屑 (见照片 )。患儿外周血染色体核型分析为 4 6,ＸＹ。患儿母亲为初产妇 ,怀孕时无早孕反应 ,停经 4月后 ,始图 先天性鱼鳞病样红皮病 1… |
| 关 键 词： | 先天性 鱼鳞病样红皮病 临床 |
| 修稿时间： | 2001年2月24日 |
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