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| 肌营养不良蛋白质 | |
| 作者姓名： | 李文伦 |
| 摘 要： | Kunkel小组研究鉴定和克隆了Duchenne基因。该基因位于X染色体短臂Xp21。鉴定了正常基因产物,使我们对与Xp21缺陷有关的肌病(“Xp21肌病”)有了新认识。巨大的Duchenne基因(2百万bp)及其相关mRNA(14kb)表明基因产物可能是高分子量蛋白(约400kD)。已知的最有争议的高分子量肌蛋白似为nebulin(约500kD)。1987年报道了Duchenne型肌营养不良(DMD)患者肌肉缺乏或大量减少nebulin。后来的工作证明nebulin不是Duchenne基因产物。 Kunkel小组进一步工作鉴定了正常基 |
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