PYCR1基因突变致遗传性皮肤松弛症IIB型1例并文献复习

报道2020年9月22日浙江大学医学院附属第一医院儿科收治的1例由PYCR1基因突变引起的常染色体隐性遗传性皮肤松弛症ⅡB型患儿。该患儿女，3岁，表现为宫内发育迟缓、身材矮小、特殊面容、皮肤松弛及皱纹、关节过度松弛、精神运动发育迟缓等。高通量测序发现PYCR1基因复合杂合突变：c.751C＞T(p.Arg251Cys)以及c.743G＞A(p.Gly248Glu)，其中c.751C＞T为新变异位点。分析临床表型和突变类型的相关性，发现精神运动发育迟缓与突变类型显著相关。