| 17q12微缺失综合征的产前超声特征及遗传学分析 |
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| 引用本文： | 张振辉,盘丽娟,谌奎芳,谭荣. 17q12微缺失综合征的产前超声特征及遗传学分析[J]. 中南大学学报(医学版), 2021, 46(12): 1370-1374. DOI: 10.11817/j.issn.1672-7347.2021.210412 |
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| 作者姓名： | 张振辉 盘丽娟 谌奎芳 谭荣 |
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| 作者单位： | 长沙市第一医院产科,长沙410005;中南大学湘雅医院产科,长沙410008;长沙市第一医院超声科,长沙410005 |
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| 摘 要： | 目的:17q12微缺失综合征是17号染色体长臂1区2带区域缺失1.4～1.8 Mb引起的一类综合征,主要临床特征为肾和尿道的结构或功能异常、5型糖尿病、神经发育异常及神经精神疾病.表型的多样性限制了临床的识别和诊断,目前对该微缺失表型的描述多是关于出生后的,并且因17q12微缺失本身的罕见性,对产前17q12微缺失表型...
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| 关 键 词： | 高回声肾 肾增大 17q12微缺失 拷贝数变异 超声 染色体异常 |
Prenatal ultrasound features and genetic analysis for 17q12 microdeletion syndrome |
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| ZHANG Zhenhui,PAN Lijuan,CHEN Kuifang,TAN Rong. Prenatal ultrasound features and genetic analysis for 17q12 microdeletion syndrome[J]. Journal of Central South University. Medical sciences, 2021, 46(12): 1370-1374. DOI: 10.11817/j.issn.1672-7347.2021.210412 |
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| Authors: | ZHANG Zhenhui PAN Lijuan CHEN Kuifang TAN Rong |
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