新生儿苯丙酮尿症饮食控制疗效观察1例报告

苯丙酮尿症(PKU)在遗传代谢病中最多见。我院自1982年6月参加了金国新生儿PKU发病率的调查,对生后2～3天、进食6次以上的正常新生儿做了筛选检查,当查到笫420例时,细菌抑制试验出现1例阳性,经追踪检查和血清苯丙氨酸的荧光测定,确诊为PKU,鉴于我国尚无具体疗法,我们做了饮食控制性探索治疗,患女现已近2岁获较理想的疗效。