新生儿红细胞G6PD缺乏症13例

葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)是红细胞内糖代谢中戌糖旁路所需酶之一,红细胞G6PD缺乏,在新生儿期可导致高胆红素血症,甚至引起核黄疸。1991年4～6月以黄疸收入我院新生儿室的27例患儿中有13例诊断为G6PD缺乏症,发生率为48％,根据MHb还原率检测,均低于75％以下,其中8例属中间值(74～31％),5例属显著缺乏(<30％),追踪7例患儿父母的MHb还原率的测定,结果3例父母亲MHb还原率正常,其中1例患儿MHb还原率属显著缺乏力1.3％。另1例男性患儿MHb还原率为20.8％,其父MHb还原率属中间值,而母亲正常。仅3例符合遗传规律,说明少数G6PD缺乏者为不完全显性性联遗传或无家族史。G6PD缺时乏,Hb易变性,聚集成亨氏小体,进而损害红细胞膜,本组7例