Beckwith-Wiedemann综合征一例 |
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引用本文: | 沈卫民,崔杰,陈建兵,季易,陈海妮,邹继军.Beckwith-Wiedemann综合征一例[J].中华整形外科杂志,2012,28(1). |
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作者姓名: | 沈卫民 崔杰 陈建兵 季易 陈海妮 邹继军 |
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作者单位: | 210008,南京医科大学附属南京儿童医院烧整科 |
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摘 要: | 1一般资料患儿男,出生后1d.出生后即发现脐部有肠管突出,外有羊膜包裹(图1).舌巨大突出于口外,娩出时即发现呼吸困难,在当地医院给氧无改善,于2010年12月24日急转入南京儿童医院新生儿外科,行CPAP吸氧,头部侧卧.急诊行脐膨出修补术(图2),术中顺利,术后患儿不能平卧呼吸,不能喂养,故下鼻饲管,3个月后呼吸仍无好转,而且口腔内伸不进奶头和勺子,无法喂养,故转入整形科治疗.检查:患儿哭闹时口唇发绀,吸气时三凹征明显,平卧时血氧饱和度为60% ~ 80%.下颌小而后缩,舌巨大而突出于口外,脐部有瘢痕,耳有皱褶(图3),四肢未见异常,双眼上下左右活动正常,能闭合,无上睑下垂,患儿哭闹时面部活动正常,咬肌有力,舌活动正常,哭闹时声音无沙哑,吞咽功能正常,但口水不能下咽,从嘴角流出.
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