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| 眼皮肤白化病近亲婚配一家系的MATP基因致病性新突变 | |
| 作者姓名： | 徐蓓 逄婷 姚翠群 张丽芸 郑辉 蒋玮莹 李洪义 |
| 作者单位： | 1. 中山大学中山医学院医学遗传学研究室,广州,510080 2. 广州爱尔眼科医院 3. 暨南大学医学院生理学系 |
| 基金项目： | 国家自然科学基金，广东省医学科研基金 |
| 摘 要： | 目的 对1例近亲婚配所致的眼皮肤白化病(OCA)患者相关基因进行研究,确定致病基因并阐明突变类型.方法 应用聚合酶链反应、DNA序列测定、基于PCR的染色体步移技术(PCR-Walking)、横跨越断裂点的单管多重PCR(Gap-PCR)和生物信息学分析方法,对患者家系进行突变筛查和新突变鉴定.结果 患者膜相关转运蛋白(MATP)基因存在包含整个外显子3在内的6365 bp大片段缺失,缺失范围为c.562-1118(±2)_c.885+ 4923(±2).该突变为OCA4型致病性突变,患者基因型为该缺失突变纯合子.结论 首次发现并确定了一种OCA4型大片段缺失突变. |
| 关 键 词： | 白化病,眼皮肤 突变 MATP基因 |
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