无创DNA检测在产前筛查唐氏综合征中的准确性

目的探讨无创产前检测(non-invasiveprenatal testing,NIPT)在孕妇产前筛查唐氏综合征(Downsyndrome,DS)中的普及应用。方法通过采集孕妇外周血,提取胎儿游离DNA,结合生物信息进行比对分析,最终得出胎儿染色体异常的风险率,DS高危的孕妇再行羊膜腔穿刺术进行胎儿染色体核型分析。结果 1 648例孕妇中共检测出8例DS高风险胎儿,阳性率占0.485%(8/1648),经羊水染色体核型分析证实8例为DS,NIPT用于孕妇检测DS胎儿的敏感性为100%,特异性100%。NIPT还检测出5例18-三体染色体高风险,2例性染色体异常(1例45,X0;1例47,×××)均行羊水穿刺术,7例全部确诊胎儿染色体核型异常。NIPT应用于1648例孕妇产前检测,其中共有15例进行有创性产前诊断,穿刺率为0.91%。结论 NIPT用于孕妇检测DS胎儿具有高敏感性和特异性。